大语言模型在检验医学中的应用有哪些？

DeepSeek、ChatGPT等大语言模型（LLM）为临床实验室信息生态圈提供了智能基座，助力实现智慧检验。目前，LLM尚存在缺乏应用场景实现方案、缺乏全生命周期管理、未针对检验医学领域进行微调等局限。文章介绍LLM在检验前、中、后阶段和实验室管理等应用场景的技术方案及其预期效果，构建LLM全生命周期的管理框架，通过提示词工程、检索增强生成、微调等技术实现LLM与检验医学的深度融合。同时，文章阐述了目前LLM的应用特点、面临的挑战，以及应对策略，为进一步推进智慧检验的发展提供参考。

关键词

人工智能；大语言模型；检验医学；报告解读；检索增强生成

人工智能（artificial intelligence，AI）、云计算、大数据、大模型等新一代信息技术在检验医学中的应用，将在临床检验的全过程实现智慧检验医学，赋能临床检验高质量发展。随着DeepSeek、ChatGPT、Gemini、Claude、Grok等大语言模型（large language model，LLM）的发展，特别是DeepSeek、通义千问等支持免费商用的开源模型的运用，越来越多的LLM有望被用于检验报告解读、辅助诊断、智能问答、质量管理、教学科研等领域。在“数字中国”和“健康中国”战略驱动下，DeepSeek已在我国近千家医疗机构启用，成为临床实验室信息生态圈的智能基座，助力实现智慧检验。当前，基于Transformer架构的LLM通过对海量文本、视觉和听觉数据进行训练，已能整合多源信息，并执行复杂的跨模态理解、深度推理和内容生成任务。然而，LLM在检验医学领域的应用尚处于缺乏应用场景技术方案，缺乏全生命周期管理，缺乏评价标准、政策和伦理要求等局面。本文介绍LLM在检验前、中、后阶段和实验室管理等场景的应用及其挑战，构建LLM全生命周期的管理框架，为进一步推进智慧检验的发展提供考。

1 LLM在检验医学中的应用

智慧检验涵盖检验全要素和全场景，正在逐步构建由临床实验室、软件公司和体外诊断企业等共同参与的研发、培训和应用体系，旨在形成万物互联的“数智化”信息生态圈。LLM作为智能基座，正被广泛应用于临床实验室信息生态系统的各个环节，推动系统优化和智能升级。

1.1 LLM在检验前阶段的应用

检验前阶段是确保检验质量的源头，也是流程优化和效率提升的关键环节。LLM的自然语言处理和知识整合能力在检验咨询、医嘱推荐、样本采集、流程监控等场景具有应用潜力。

1.1.1 智能推荐检验医嘱，提升合理性和效率

申请检验医嘱时，需在众多项目中选择最佳的项目。LLM通过理解患者主诉、症状、体征、初步诊断和历史结果等信息，采用检索增强生成（retrieval augmented generation，RAG）技术检索诊疗指南、文献、规则等知识库，通过微调学习的诊疗经验或历史数据中的关联规则智能匹配并推荐最相关、最具成本-效益的检验项目。该场景可提升医嘱的合理性，避免漏检或过度检验，但面临着数据集成难、推荐算法验证难、模型存在“幻觉”和推荐责任界定等问题。

1.1.2 指导标本采集标准化，保障标本质量

标本质量是检验结果准确可靠的基础。LLM可构建标本采集领域的专业知识库，结合RAG技术，并根据检验医嘱提供个性化的采集指导。LLM通过提示词工程设计不同角色的语言风格，能以清晰易懂的方式输出操作说明，并支持多轮交互式问答。该场景有助于规范标本采集操作，改善医护人员和患者的体验。主要挑战是标本采集知识库的更新、维护，以及用户遵循指导的依从性宣教。

1.2 LLM在检验中阶段的应用

随着AI、LLM、AI Agent的发展，其在检验中阶段具有中间件智能化、智能细胞识别、智能试剂管理、智能室内质控、仪器智能监控、检验流程无人化等典型应用场景。

1.2.1 增强中间件智能程度，打造智慧中枢

中间件是连接实验室信息系统（laboratory information system，LIS）和仪器的中枢，影响检验的整体效率和质量。将LLM嵌入中间件或与中间件协同，可从简单的规则驱动向深度理解和智能决策转变，实现更灵活、更精准的自动检测和审核。AI Agent可基于实时数据进行智能监控，如结合仪器状态、试剂信息和质控数据，发出智能预警。此外，AI Agent还能提供智能决策支持，如在规则触发或异常发生时，结合历史数据和知识库数据提供处理建议，或自动执行某些标准化操作。该场景有助于提升自动化系统的智能水平，优化数据流转，提高决策效率，但需对中间件进行功能改造和深度集成，并克服LLM在高并发、低延迟场景下的性能瓶颈。

1.2.2 工作流程优化和自动化，实现高效智能调度

LLM和AI Agent通过与LIS、中间件、仪器、流水线的深度集成获取全局信息，进行智能调度。可根据标本优先级、报告时间要求、仪器负载、试剂库存和效期、质控状态等多种因素，智能分配任务流向，最大化利用资源，缩短样本周转时间。对于常见的仪器错误或简单质控问题，AI Agents可尝试执行自动复检、重新校准等流程。该场景可提高运行效率，确保数据流、标本流、试剂流、质量流、设备流、效益流等全程闭环联动和优化，主要挑战是需具备处理复杂或非预期异常的能力，确保自动化操作的可靠性和安全性。

1.3 LLM在检验后阶段的应用

目前，检验后阶段仍存在诸多问题，如人工审核结果时标准不统一、效率不高，检验报告缺乏解读仅以原始数据呈现，检验结果互认存在困难。LLM在检验后阶段可构建智能审核、报告解读、结果互认、患者沟通、辅助诊断等众多应用场景。

1.3.1 智能审核和深度解读，实现“零差错”和“零延时”

LLM结合RAG技术可检索文献、专家经验、生物学变异等知识，构建智能的数据分析和决策算法。LLM可整合多维信息，如患者资料、样本状态、当前和历史结果、项目间逻辑关系，评估标本质量和结果缺陷，识别异常数据并自动拦截提交人工复核。在人工审核环节，LLM可提供趋势分析、干扰因素提示和诊断建议，提示临床实验室关注高风险结果。该场景有助于推动审核标准的同质化，提高效率和安全性。需注意的是，应建立完整的审核监控机制，确保审核正确和质量符合临床要求。

1.3.2 赋能检验结果互认，从“数字互认”到“质量互认”

检验结果互认可减少重复检验、优化医疗资源配置。在数据层面，LLM可辅助跨机构的项目名称、单位、方法学，乃至参考区间的智能映射和标准化；在平台层面，建设区域性检验数据共享平台，实现开单、校验、提醒、阻滞、调阅、互认、监管等过程数字化闭环管理，实现医生端、患者端、治理端的协同管理；在质量层面，智能医嘱可减少非必须检测，使患者数据实时质控和全流程质量监控达到同质，智能审核可确保结果可靠，实现从“数字互认”到“质量互认”。该场景可赋能检验结果智能互认，但面临需建立检验结果互认新体系和实现跨机构信息互联互通的挑战。

1.3.3 智能解读和注释检验报告，提升数据价值和临床沟通效率

报告解读是检验价值的体现。机器学习可从大规模数据中学习复杂模式、识别隐藏关联，从而构建预测模型，实现结果精准解释，如各类肿瘤和肾脏、肝脏、心血管、内分泌、感染等疾病的预测或诊断。LLM可通过RAG技术检索最新文献和指南，结合微调学习专业解读逻辑和风格，自动生成针对异常指标的个性化解释，包括疾病风险提示、临床意义、干扰因素分析和后续建议。LLM和机器学习相互补充，构建基础框架支撑和精准模型适配的结果解读体系。此应用可提升检验报告的临床价值和沟通效率，但面临着解读可信度评估和LIS集成复杂的挑战。

1.4 LLM在实验室管理中的应用

LLM能够优化实验室资源配置、提升风险管理能力，为临床、教学、科研提供智能支持，在即时检验、质量问答、知识管理、医检协同、安全合规、赋能科教等场景具有应用潜力。

1.4.1 质量知识智能问答，提升体系效能和合规性

质量是检验医学的生命线。LLM通过提示词工程协助修订质量体系文件（程序文件、标准操作规程等）。对于不符合项、不良事件、投诉等，LLM可进行趋势分析和根本原因识别，并提出整改建议。通过结合RAG技术构建质量管理知识库，LLM可提供即时、精准的智能问答服务，提升培训效率，规范操作。该应用主要存在构建高质量知识库，避免模型“幻觉”现象的挑战。

1.4.2 整合临床信息和优化沟通流程，促进医检协同

LLM可以扮演信息整合和沟通的角色。LLM可提取与检验申请相关的症状、疾病史、用药史等，形成摘要，作为申请的补充。LLM提取检验数据形成的摘要包括检验结果概况、重要或异常项目、可能诊断和变化趋势、建议下一步检查项目，并可辅助诊疗和病历书写。该场景可改善检验申请的质量，提升解释效率，实现知识共享，但面临跨系统信息获取和整合的困难，需保障数据安全，并满足合规要求。

1.4.3 赋能智慧教学和科研创新，驱动知识传承和发展

LLM可作为检验医学教学和科研工具。在教学方面，其可生成教案、试题、课件初稿，并可作为交互式学习助手解答学员疑问，提供个性化资源推荐。在科研方面，LLM可协助文献汇总、研究设计、数据分析和论文润色，挖掘出海量数据中的潜在规律。该场景赋能智慧教学和科研创新，但教学内容需经专家审核以确保权威性，科研应用也需警惕模型“幻觉”带来的误导风险。

2 LLM应用于检验医学的技术支持

选择合适的LLM是构建智慧检验的基础，可采用开源LLM（如DeepSeek、Llama、通义千问、ChatGLM）进行私有化部署和微调，也可利用商业闭源模型（如ChatGPT系列、文心一言、Claude）通过端口映射的应用程序接口（application programming interface，API）进行开发。尽管LLM在检验医学领域展现出强大的技术能力，但在实际应用中仍面临数据隐私担忧、成本较高、定制性受限等挑战。

2.1 LLM在检验医学中的全生命周期管理

LLM的全生命周期管理应涵盖需求适配和场景设计、数据工程和知识构建、模型选择和优化、多维度评估和合规、部署架构和性能优化、持续维护和价值迭代等关键阶段。1）剖析检验医学的需求，依据应用场景选择LLM，优先考虑本地化部署，如DeepSeek-R1参数（7B、70B、671B），也可使用内外网端口映射的API调用方案，实现高效推理和精准预测。检验结果宜整合电子病历，LLM可提取患者信息、病史、诊断结果等资料，用于构建检验医学知识库，并遵循数据隐私保护和相关法律法规。2）AI Agent、提示词工程、RAG、微调等技术方案宜无缝嵌入现有检验前、中、后阶段和管理全流程，减少对现有操作的干扰。为确保LLM的性能和可靠性，应多维度验证算法的性能、透明度、可解释性等，以确保LLM的应用能达到预期的效果。LLM作为辅助工具，应制定临床应用指南，帮助医生更好地理解和使用AI工具，但最终决策和审核应由专业人员负责。3）在LLM应用过程中，建议从低风险、高价值场景入手，逐步验证、迭代、优化，通过LLM内部优化、外部RAG增强和人机协同等多层次、多策略解决“幻觉”问题，确保输出信息的准确性和可靠性。

2.2 LLM在检验医学中的应用技术方案

目前，LLM主要的应用技术方案有提示词工程、RAG、AI Agent、微调等。选择何种技术和组合，需要基于应用场景的需求复杂度、对准确性和可靠性的要求、可用数据资源的质量和数量、机构的技术能力和计算资源，以及预期的模型专业化程度来综合判断。如智能报告解读，首先通过RAG技术检索相关指南和文献，然后利用经过微调的模型结合检索到的信息和原始报告数据，最终在精心设计的提示词的引导下生成结构化、个性化的解读建议。LLM的应用需遵循从简单到复杂、从辅助到逐步自动化，以及持续验证和迭代的渐进式实施原则。

提示词应以模型上下文协议（model context protocol，MCP）和LLM为基础，设计精确、有效的指令，实现文本生成和改写，以及摘要生成、简单问答和代码生成等任务。MCP服务一般通过获取实验室信息生态圈中的特定数据，配置和调整特定场景的提示词，与LLM交互获取所需的服务。RAG技术旨在解决LLM的知识局限性，如知识截止日期、领域知识缺乏、“幻觉”生成内容与事实不符。RAG技术通过知识库来增强模型回答的准确性和可靠性，适用于需要精确引用的标准操作规程、最新指南或文献、报告注释、知识查询等场景。LLM微调可以使LLM能够学习特定领域的语言风格、复杂模式、决策逻辑或执行特定任务的格式，适用于需要模型深度理解和模仿特定行为模式的场景，如智能结果审核、个性化结果解释、质量管理分析。

3 LLM在检验医学中的应用特点和面临的挑战

临床检验作为临床诊疗体系中不可或缺的环节，具有数据密集、知识依赖和流程复杂的特点。在LLM和AI Agent的支持下，有望实现智能甚至无人化智慧检验、管理和服务。

3.1 LLM在检验医学中的应用特点

LLM在检验全过程和管理中具有较多应用场景，如智能问答、信息处理、决策推理，可作为检验人员的辅助工具。1）知识掌握和问答能力强。LLM知识广域覆盖，采用概率化推理，动态适应语境，具有检验医学领域的知识储备，可基于上下文感知进行多轮对话，能够通过逻辑推理回答检验专业问题，优于平均水平或初级专业人员水平。2）推理和特定任务处理能力强。LLM能识别检验报告中的信息遗漏、标本时间顺序错误等质量问题，并能对结果进行初步解读和诊断，提出合理的诊疗建议，达到接近专家的水平。此外，LLM还能处理多份文献或生成摘要，辅助教学和科研。3）用户偏好和共情体验好。LLM具有良好的共情能力和交互性，能够使用更易懂、甚至带有比喻的语言进行解释。所以，尽管人工答案可能更简洁，临床实验室人员仍更偏好于参考LLM提供的全面、信息量大的答案。4）RAG技术增强效果较好。LLM结合RAG技术可提升其在特定任务（如知识问答、遵循指南、引用来源）中的准确性和可靠性，而且DeepSeek在临床决策支持任务中可以达到顶级闭源模型的水平，且具有本地部署、保障数据安全的优势。

3.2 LLM应用的挑战和应对策略

尽管LLM在检验医学中的应用前景广阔，但仍面临诸多挑战，包括但不限于：1）准确性、可靠性和“幻觉”风险。LLM的准确性仍低于经验丰富的医学专家，可能生成看似合理但实际上不准确的信息，需持续优化RAG技术，强化事实基础和知识溯源，减少“幻觉”，发展可解释性AI技术。2）领域知识的深度和个性化需求。LLM的检验医学专业深度和本地化适应性不足，无法反映最新的医学进展。通过高质量的检验医学特定指令微调，结合知识库RAG技术，可使LLM精准掌握检验医学的专业语言、实践逻辑和环境参数。未来，LLM将结合个体多组学数据、纵向检验结果和临床信息，实现动态参考区间评估、精准风险预测和个体化治疗监测。3）工作流程整合和智能化升级。将LLM与LIS互联互通，并与工作流程高效协同，可避免增加操作负担。LLM的回答往往过于冗长、专业，虽然信息全面，但可能降低了可读性和易懂性。未来LLM和AI Agent应主动协调关键环节，如智能标本分配、自动触发复检、危急值闭环管理等，实现检验流程的深度自动化和智能化。4）法规、伦理和责任界定。LLM尚缺乏统一的监管框架和验证标准，存在算法偏见、应用公平性等问题。建议制定适应医疗AI特点的治理框架、风险评估方法、性能验证标准、安全要求和伦理规范。5）高成本和资源可及性。LLM的训练和部署需要巨大的计算资源和专业人才投入，对许多实验室构成壁垒。建议发展大、小模型协同策略，即大型基础模型提供通用能力，更小型、更经济的针对特定检验子任务（如智能质控解读、智能结果解释）的专用LLM负责解决具体问题。

4 总结和展望

目前，LLM适合作为检验和临床的辅助工具，用于报告解读、知识整理、流程优化、智能问答、教学科研等场景，但应在严格的专业监督和批判性评估下使用。LLM助力智慧检验需要在技术创新、数据治理、流程再造、法规建设，以及跨学科协作等多个维度上持续投入和探索，确保其应用行稳致远，逐步克服挑战，充分释放潜能，最终开启人机共融、智慧驱动的检验医学新时代。